AM J HUM GENET：李卫/曹云霞合作组再次发现钉精子症致病基因

狗体外病（Acephalic spermatozoa syndrome ）是一类严重的男性娶妻癌症， 其平庸为体外身首异处，之前段剥离。他们通常被称为大竖针所发体外，虽然几乎能够像剪断的猫头鹰尾巴那所发运动，但事实上他们根本就不是体外，而只是脱落的体外尾部，绝大部分显然的体外竖则滞留在了卵巢实际上。因为这类乃是的体外根本就没有基因物质，这类病人自然是完全娶妻的。特别的病理记录已有几十年历史，完全相同小鼠表型也有的报道，但是有机体狗体外病病菌机理却一直尚未被揭示。近年，中会科院的动物所刘杰数据深入研究组与安徽医科大学吴云霞数据深入研究团队等协作推断出并证实了第一个有机体狗体外病病菌突变SUN5并详述了特别病菌机理，这一突变的性状解释了近半数狗体外病病人的病菌原因。但是几乎尚有不少病人的病因推断，断定还有其他不可或缺病菌突变的长期存在。7月19日，刘杰数据深入研究组与吴云霞数据深入研究组协作在The American Journal of Human Genetics 新闻周刊上发表了题为Mutations in PMFBP1 Cause Acephalic Spermatozoa Syndrome的篇文章，推断出了一个取而代之狗体外病潜在病菌突变PMFBP1。在这项数据深入研究中会，数据深入研究职员赢得一个具有兄弟两人都精神病狗体外病的家系，对其开展了外显子捕获和深度测序深入研究，推断出了一个取而代之潜在病菌突变PMFBP1，全面对特别病人开展深入研究推断出，PMFBP1和此之前推断出的SUN5这两个突变的性状解释了除此以外70%病人的病菌原因。在上述新，数据深入研究相结合了PMFBP1突变敲除的小鼠模型，推断出该突变的缺失不影响雌性生殖力，却能导致雄鼠娶妻，这主要就是由于体外在释放处理过程中会之前段脱落造成了狗体外所造成的。全面深入研究推断出，该复合物与SUN5以及另外一个全由之前段导入的复合物Spata6之间的关系，推断出他们都定位与体外之前段相接处，在该处形成了一个三层夹心构造共同完成全由之前段的导入（下图）。体外之前段导入不可或缺复合物之间的连续性在上述新，数据深入研究职员通过仔细寻找显然的体外竖开展显微麻醉，将其麻醉到胚胎当中会去从而是使胚胎受精，最终造成了了健康的的族，从而解决了困扰这一类娶妻病人的难题。这一数据深入研究具有如下如此一来的病理意义：1）有些狗体外病病人的体外与圆竖体外非常相像，DAPI染色等断定染色质的长期存在与否对于这类病人的诊断十分必要；2）基本上狗体外病病人可以通过寻找显然的体外竖开展显微麻醉得以解决；3）如果精液中会非常容易赢得显然的体外竖，卵巢实际上的显微取精成功的可能性较高，而且卵巢实际上赢得的体外竖活性可能更高；4）在开展辅助生殖之前，长辈也需要开展基因SNP以避免纯合性状的造成了；5）如果长辈不幸也有相应的性状，则提倡分娩女孩子。因为这类性状只影响男性，却不影响女性的受孕。据报，安徽医科大学的朱复希教授和中会科院动物所的刘超教授等为该篇文章共同完成第一作者，刘杰和吴云霞为共同完成通讯作者。原始出处：Martin W. Breuss, An Nguyen, Qiong Song, et al.Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome.The American Journal of Human GeneticsDOI: