Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤透过基因组分析
2022-01-31 02:58 来源：南通男科医院
既往基因深入研究现在阐述了化学疗法细胞的基因图谱。尽管一些显示的基因反常被认为与关节炎化学疗法的分子复发机制和/或诊疗结果方面，但这些方面性尚未完全确切。本深入研究的目的是在日本关节炎化学疗法路由表之中通过抗病毒捕获测序说明了基因反常和诊疗特征错综复杂的方面性，深入研究结果已发表于Br J Haematol。
深入研究执法人员分析了154名新诊断的关节炎化学疗法病患。分析显示，与既往深入研究报告相较，本深入研究路由表之中的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS突变（36-4%）和IGH-CCND1交替（26-6%）的基频相对很高。此外，抗病毒捕获测序策略能够检测到罕见的IGH方面性染色体交替，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名病患都有间歇性14q23缺陷的MAX突变。存在del(17p)的病患诊疗情节不佳，而KRAS突变的存在与携带IGH-CCND1的关节炎化学疗法病患的较短生存期有关。
综上所述，该深入研究给予了基因反常的详细情况，这可能对关节炎化学疗法病患有潜在的诊疗应用。
重构出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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