PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不动手术即“变性”！

性别胚胎极其（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者幼时时生殖器极其，发病率为1-3‰。可谓是成体难辨，万里挑一。孩子们女孩的性线粒体多半各对应着XY和XX，但不具XX线粒体（多半是男人）的人可能不具阴茎许多组织，而不是**，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年夏令营，宁波大学医学院第二医院气喘泌尿外科主任何亦同钻进了1岁多的婷（化名）。一开始，父母以为婷是女孩，如此一来给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做检查。结果被告知，婷是孩子们。

u2003u2003近日，美国弗朗西斯·克里克研究工作所，达喀尔脊髓灰质炎研究工作所（Institut Pasteur）及其临床研究他的学生的研究工作医务人员在发表于《美国国家研究院院刊》上的一篇篇文章中，已经确定了不具男人线粒体的人阴茎许多组织胚胎的可能。通过分析78位患有“性别胚胎区别”的儿童的DNA，他们发现9％的突变影响了WT1基因的特定之外，它显现出有影响阴茎和**的双向功能。早期对WT1基因进行预防，或可阻止进化性别扭转。

u2003u2003研究工作医务人员追捧的是一之外不会年长生殖器官多半需要的Y线粒体基因（SRY）的这种罕见病患者。他们运用进化细胞培养物发现，这些变化阻碍了推动年长阴茎或男人**形成之间的微妙恒定。这种失衡诱发了对**胚胎很重要的氨基酸（β-CATENIN），致使恒定发生重新分配，有利于阴茎许多组织的胚胎。u2003u2003他们对血清进行实验，彻底改变了它们的WT1基因，来模仿人的基因突变。当这种突变被加进不具XX线粒体的血清中时，这些X线粒体多半以雌性胚胎，它们时会形成**的迹象。u2003u2003WT1基因对于阴茎的胚胎非常重要。但同时它在**的胚胎中也起着至关重要的效用。它不具双重功能，可以制造一种氨基酸，其氨基酸的某些之外有利于年长，而其他氨基酸则有利于男人的胚胎。即使线粒体是雄性或雌性，这两种功能之间的恒定的微小变化也时会彻底改变的胚胎方式。u2003u2003研究工作医务人员表示，多半较难思考这些区别在人体内是如何发展的，因为这些变化发生在胚胎的早期。到病因出有它们时（多半在幼时后时就），研究工作它们就眼看。在血清中重建突变使他们有机时会断定WT1基因的突变时会致使这些区别，并明了它们为何以及如何发生。明了遭受性取向的根本可能，可以使人们更为容易发现难以病因的传染病，并帮助家庭和牙医显然有更为明智的治疗和管理暂时。他们将再次研究工作WT1基因在性胚胎中的效用，同时考虑到其遗传性，可以在更为早期显然有一定的必要措施。u2003u2003概述：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117