Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学掺入共有的和特异的基因组结构变异分析

青春期后睾丸体细胞结节（TGCTs）能够乏善可陈为各种各样的各有不同的活体外观上，且往往是与家系相关并且共同再次发生。导致各有不同的活体外观上的吻合家系关连和发展捷径仍旧存在疑虑。都只，有分析管理人员为了调查了活体各有不同族裔的关连，在相同的各有不同活体族裔之中进行了MPseq和外显子组测序（ExomeSeq）。分析共对3之中活体类型/的10个TGCTs进行了测序。分析管理人员在每个基因组的新的深入研究了体细胞性染色体重排的联接，且原位体细胞结节最少（均值1，全域0-4），生殖细胞性最多（均值8.5，全域6-12）。另外，拷贝数生物体概述了基因组的给予和缺失，包括亚型12P(i12p)（10/10样本）和性染色体7、8和21的给予（7/10样本）。结构上的共计的联接概述了存在家系关连，但是只有i12p在各有不同的患者之间是共计的。另外，2个案例的外显子组测序概述了高素质的杂合之中性复制丢失。另行TGCT样本之中活体外观上的直角检验概述了总和的和各有不同的变化，暗示了直角测序对检测相关生命体标示出的重要性。原始记事：Alan H. Bryce， Jan B. Egan， James B. Smadbeck et al. Shared and unique genomic structural variants of different histological components within testicular germ cell tumours identified with mate pair sequencing. Sci Rep. 05 Mar 2019.本文系曼恩针灸（MedSci）原创编译编订，刊文须要授权！